首席医学网实习编辑整理，2010年12月13日报道，从卫生部例行新闻发布会上获悉，卫生部修订原有技术规范并形成《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》，以进一步减少出生缺陷。

据介绍，最新版《新生儿疾病筛查技术规范》由新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范、新生儿遗传代谢病筛查操作流程及筛查知情同意书、新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和筛查知情同意书等部分组成。

新版的《新生儿疾病筛查技术规范》主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比，新版技术规范在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全;在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中，增加了“召回制度”;在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)”内容等。

此外，新版技术规范在《新生儿遗传代谢病筛查操作流程》中新增了“筛查知情同意书”，在《新生儿听力筛查技术规范》中增加了随访和康复的环节、以及知情同意书。

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。目前，我国出生缺陷率不容乐观，每年出生缺陷率为4%至6%。